معاونت امور بهداشتی

تالاسمی یکی از شایع ترین اختلال ها و بیماری های خونی است که بصورت ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

تالاسمی یک واژه یونانی و مرکب از دو واژه "تالاسا" به معنی دریا و "امیا" به معنی خون می باشد.

این نوع کم خونی که همراه با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی بود ، اولین بار درسال1925 میلادی توسط دکتر کولی و دکتر لی ، از اطراف دریای مدیترانه گزارش و به نام تالاسمی نام گذاری گردید.

بیماری در سراسر جهان و درهمه نژادها دیده می شود و دارای خودنمایی های بالینی متفاوتی از حالت کاملاً بدون علامت تا وضعیتی بسیارشدید و وخیم می باشد.

دراین بیماری، ژن معیوب به صورت مغلوب و غیروابسته به جنس، از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. این بیماری به دو شکل شدید (ماژور) و خفیف (مینور) می تواند تظاهر کند. اگرفردی از والدین خود دو ژن معیوب ( یک ژن از پدر و یک ژن از مادر) به ارث برده باشد، بیماری ، بصورت شدید یعنی " ماژور" و اگر فقط یک ژن معیوب به ارث برده باشد به صورت خفیف یعنی "مینور " ، ظاهر می شود.

افراد مبتلا به شکل خفیف بیماری، ممکن است گاهی رنگ پریده و خسته به نظر برسند و یا کم خونی خفیف داشته باشند.

تظاهرات بالینی بتاتالاسمی ماژور ناشی از آنمی همولیتیک مزمن و کاهش تولید هموگلوبین است . کم خونی معمولاًشدیداست و باعث اختلال رشدو نارسایی قلبی می شود.اگرچه کودکان بیمار تازه متولد شده ، علامتی ندارند ، اماعلائم بیماری بتدریج از 6 ماهگی شروع شده و بصورت کم خونی، رنگ پریدگی ، ضعف و بی قراری ، بی اشتهایی و عدم افزایش وزن بروز کرده و به بزرگی قلب ، کبد و طحال ، اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و بروز دیابت ، پوکی استخوان ، تغییرات استخوانی و ایجاد چهره خاص در صورت و جمجمه در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور می شود و معمولاً بیماران از پایان سال اول زندگی به تزریق خون وابسته می شوند. درمان بیماری با دو روش پیوند مغز استخوان ( این روش جزو درمان های قطعی بوده و از خواهر/برادر با هزینه بالا در شرایط خاص انجام می شود و با مخاطرات بعداز عمل پیوند و بروز عوارض و احتمال بازگشت بیماری با شدت بیشتر همراه است) و انجام درمان کمکی با استفاده از تزریق مکرر خون متراکم 4تا5 بار در هفته  و... میسر می باشد.

اجرای برنامه های ژنتیک از جمله اجرایاستراتژی غربالگری ژنتیکی زوجین در زمان ازدواج ، انجام آزمایشات قبل از ازدواج در متقاضیان ازدواج ، آموزش خدمات مشاوره ای برای زوج ها ، آموزش زوجین تحت مراقبت ژنتیک تالاسمی در زمان پیش از بارداریو ... از مهمترین روش های کنترل این بیماری می باشند.

نوریه دلیلی

                                                                      کارشناس پیشگیری و مبارزه بابیماری های غیرواگیر